Skip to Main Content
Hledám

Epidermolysis bullosa (EB)

Pro osoby trpící nevyléčitelnou kožní chorobou s názvem Epidermolysis bullosa (EB) je klíčová ochrana křehké kůže kolem lézí, redukce biologické zátěže a management exsudátu.

Dítě držící v rukou motýla

Přibližně 500 000 lidí  na světě dnes trpí některou z forem Epidermolysis bullosa (EB) – neléčitelného vrozeného kožního onemocnění, které je charakteristické extrémní křehkostí kůže. I při sebemenším tlaku, ťuknutí nebo dokonce matčině objetí mohou vznikat bolestivé rány a puchýře. V oblastech s puchýři a narušenou kůží navíc neustále hrozí vypuknutí infekce . V důsledku častých poškození může docházet ke srůstání prstů na rukou a nohou.

EB se může vyskytovat v různých formách – od mírné, která se projevuje vznikem drobných puchýřků na těle pacienta, až po tu nejzávažnější, kdy se puchýře tvoří i v měkkých tkáních (na sliznicích) uvnitř těla. Při požití pevné stravy může například docházet k devastaci ústní dutiny a jícnu .

Etiologie

Epidermolysis bullosa (EB) je souhrnný název pro skupinu geneticky podmíněných onemocnění, charakteristických nadměrnou náchylností kůže a sliznic k oddělování od podkožních struktur, což vede k mechanickému poškození . EB může být z hlediska dědičnosti autosomálně recesivní nebo autosomálně dominantní. Obecně platí, že recesivní formy jsou závažnější. Různé formy EB vznikají v důsledku více než 1000 zaznamenaných mutací 14 genů, což je také důvodem široké škály klinických příznaků .

Obvykle rozlišujeme čtyři typy EB podle míry štěpení v oblasti dermoepidermální junkce  :

  • Epidermolysis bullosa simplex (EBS) – nejmírnější a nejběžnější forma. Při EB simplex vznikají puchýře na místech oděru, tudíž obvykle na rukou a nohou. Nemoc ovlivňuje keratinové geny v epidermis.
  • Junkční epidermolysis bullosa (JEB) – objevuje se po porodu a obvykle je závažnější než EB simplex. Junkční EB se projevuje puchýři na místě tření. Tento typ nemoci ovlivňuje geny pro laminin a kolagen.
  • Dystrofická epidermolysis bullosa (DEB) – dystrofická EB může mít mnoho podob od mírné až po závažnou a postihuje kůži a ostatní orgány. Dystrofická EB je způsobena genetickými mutacemi, které ovlivňují produkci kolagenu. U závažných forem DEB se vyskytuje mnoho komplikací, které mají vliv na schopnost hojení u jedince. Běžnými komplikacemi jsou podvýživa, anémie, úporné svědění, bolest, infekce a kritická kolonizace.
  • S ostatními subtypy EB bývá často zaměňován syndrom Kindlerové – vzácná a obtížně diagnostikovatelná forma EB. Je způsoben mutacemi genu FERMT1. Důsledkem mutací genu FERMT1 je vznik puchýřů, epidermální atrofie a dlouhodobé hojení. Ke vzniku kožních puchýřů v důsledku poranění dochází již brzy po porodu a tento stav přetrvává společně se ztrátami kůže a vznikem ran i během novorozeneckého období.

Dopady na kvalitu života pacientů

Péče o pacienty s EB spočívá ve zvládání a zmírňování stavu, protože zatím neexistuje lék na EB.

Životy pacientů jsou zastíněny bolestí a nepohodlím. K tomu se přidává i neustálý stres, protože se musí vyhýbat tělesnému kontaktu, který jim poškozuje kůži. Mnoho dětí s EB, jimž se často přezdívá „motýlí děti“, si nemůže užívat radosti normálního dětství. Pacienti bývají často hospitalizovaní a pokud nejsou schopni plnit své povinnosti kvůli závažnosti svých ran nebo kvůli jiným aspektům této nemoci, mohou zameškat důležité učivo nebo přijít o práci.

EB má dopad i na celé rodiny. Jejich životy se točí kolem zdánlivě nekonečné rutiny ošetřování ran a podávání léků. Je potřeba se starat o rány – a propichovat puchýře, odvádět z nich tekutinu a přikládat krytí. Koupání a výměna krytí tak mohou zabrat i tři hodiny. Je potřeba podávat léky na zmírnění bolesti a antibiotika, pacienti musí navštěvovat lékaře, kliniky a svépomocné skupiny. Člověk s těžkou formou EB tak může vyžadovat péči 24 hodin denně, 7 dní v týdnu .

Management

Při výskytu mnoha ran v různých fázích hojení je management EB velmi složitý . Je potřeba brát v úvahu klíčové faktory, jimiž jsou ochrana kůže kolem rány, prevence strhávání kůže, redukce biologické zátěže a management exsudátu.

  • Krytí ran – kůže je tak křehká a výměny krytí probíhají tak často, že jsou doporučována atraumatická krytí, která pomáhají předcházet dalšímu poškození, bolesti nebo krvácení3. Krytí na bázi silikonu se aplikují a odstraňují snáze než tradiční krytí   . Chrání ránu i kůži v okolí rány a vytvářejí příznivé prostředí pro hojení ran   .
  • Management infekce – kvůli velkým ložiskům otevřených ran existuje vysoké riziko infekce. Ke snižování biologické zátěže spojené s ranami se používají antimikrobiální čisticí prostředky, zvlhčovací prostředky a lokální léčivé prostředky .
  • Ošetřování puchýřů – puchýře při EB vyžadují důkladnou péči, protože v případě zanedbání se mohou rychle šířit  . Intaktní puchýře je potřeba propíchnout sterilní jehlou v nejnižším bodě, aby se omezilo poškození tkáně . Poté se puchýř lehce stiskne pomocí sterilních tamponů nebo houbiček, aby se zcela vyprázdnil.
  • Retence krytí – pokud krytí sklouzne, může poškodit křehkou kůži a způsobit přilepení ran na oblečení nebo ložní prádlo . Krytí je nutno pevně přilepit na místo pomocí retenční náplasti. Náplast by neměla vyvíjet na ránu další tlak a měla by umožňovat volnost pohybu, aby vlivem tahových sil nevznikaly další puchýře . Je vhodné používat tubulární obvazy .

Budoucnost léčby EB

Neustále se vyvíjejí nové strategie léčby EB. Momentálně léčba neexistuje, ale naděje vzbuzují studie kmenových buněk a genetický výzkum, případně transplantace kostní dřeně.

'References'

Sdílet na sociálních médiích

Kontaktujte nás
Vyberte trh 

Select your market

Mölnlycke Close

Healthcare Professional Confirmation

The information on the page you are about to enter is intended for healthcare professionals only. By clicking the box below you confirm that you are a healthcare professional.